Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
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Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Charitéplatz 1
10117 Berlin
030 450614264
030 450514950
Website
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- Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
- Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
- Spezialambulanz für endokrine Tumore
- Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
- Spezialambulanz für seltene Diabetesformen
- Alcaptonurie
- Prolactinome
- Glycogénose par déficit en maltase acide
- Trouble du métabolisme du galactose
- MELAS
- Tumeur rare de la thyroïde
- MODY
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Syndrome adrenogenital
- Phénylcétonurie
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Syndrome de Leigh
- Rachitisme hypocalcémique
- Syndrome de Cushing
- Insuffisance surrénalienne aiguë
Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn
Universitätsklinikum Bonn Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB)
Venusberg Campus 1
53127 Bonn
0228 28715714
0228 28711511
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Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
Website
- Rhabdomyosarcome
- Syndrome de Guillain-Barré
- Dystrophie musculaire des ceintures
- Sclérose latérale amyotrophique
- Botulisme
- Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1
- Dermatomyosite
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Hyperthermie maligne de l'anesthésie
- Myasthénie auto-immune juvénile
- Dystrophie myotonique
Zentrum für Seltene Neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Erlangen
Zentrum für Seltene Erkrankungen Erlangen (ZSEER) Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 6
91054 Erlangen
09131 8534455
09131 8536596
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- Syndrome de Guillain-Barré
- Dystrophie musculaire
- Polyradiculonévrite dysimmunitaire subaiguë
- Myopathie congénitale
- Amyotrophie spinale distale
- Glycogénose par déficit en maltase acide
- Amyotrophie spinale proximale type 4
- Sclérose latérale amyotrophique
- Myasthénie auto-immune
- Myopathie inflammatoire idiopathique
Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Essen
Essener Zentrum für Seltene Erkrankungen (EZSE) Universitätsklinikum Essen
Hufelandstraße 55
45147 Essen
0201 7236384
0201 7235389
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Zentrum für Hereditäre Ataxien und neuromuskuläre Erkrankungen für Erwachsene am Universitätsklinikum Essen
Essener Zentrum für Seltene Erkrankungen (EZSE) Universitätsklinikum Essen
Hufelandstraße 55
45147 Essen
0201 7234587
0201 7239476871
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Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Trouble de la gluconéogenèse
- Maladie de stockage du glycogène
- Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
- Trouble de la cétolyse
- Trouble du métabolisme du fructose
- Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
- Malabsorption du glucose-galactose
- Maladie des urines sirop d'érable
- Intolérance au fructose héréditaire
- Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Trouble du métabolisme du galactose
Zentrum für Kinderheilkunde und Jugendmedizin - Abteilung für Kinderneurologie, Sozialpädiatrie und Epileptologie am Universitätsklinikum Gießen
Zentrum für seltene Erkrankungen Giessen (ZSEGi) Universitätsklinikum Gießen und Marburg, Standort Gießen
Feulgenstraße 10-12
35390 Gießen
0641 98543493
0641 98543489
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Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen (UMG)
Centre for Rare Diseases Göttingen
Robert-Koch-Straße 40
37075 Göttingen
0551 3962520
0551 3910793
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- Genetische Beratungsstelle am Institut für Humangenetik Göttingen
- Neurogenetiksprechstunde für Erwachsene/ CMT-NET Patientenregisterambulanz
- Kinderorthopädische Sprechstunde
- Kinderpneumologische Sprechstunde
- Rheumatologische Sprechstunde und Tagesklinik der Klinik für Nephrologie und Rheumatologie
- Rehabilitation bei neuromuskulären Erkrankungen an der Klinik Hoher Meißner
- Spezialambulanz und Tagesklinik für Neuromuskuläre Erkrankungen von Erwachsenen der Klinik für Neurologie
- Pneumologische Sprechstunde & Beatmungszentrum im Standort Leglern, Evangelisches Krankenhaus Göttingen-Weende
- Kinderkardiologische Sprechstunde
- Spezialambulanz für Motoneuronenerkrankungen bei Erwachsenen
- Interdisziplinäre Neuromuskuläre Sprechstunde für Kinder und Jugendliche im Sozialpädiatrischen Zentrum Göttingen
- Palliativmedizinische Ambulanz und häusliche Palliativversorgung (SAPV) Kinder-Palliativzentrum
- Acute inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy
- Proximal spinal muscular atrophy
- Myasthenia gravis
- Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
- Amyotrophic lateral sclerosis
- Idiopathic inflammatory myopathy
- Hereditary sodium channelopathy-related small fibers neuropathy
- Charcot-Marie-Tooth disease/Hereditary motor and sensory neuropathy
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Metabolic myopathy
- Muscular dystrophy
- Isaacs syndrome
- Congenital myopathy
- Mitochondrial myopathy
- Wild type ATTR amyloidosis
Internationales Centrum für Lysosomale Speicherkrankheiten (ICLD) am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE) Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Zentrum für Neuromuskuläre Erkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Kinderheilkunde I: Allgemeine Pädiatrie, Neuropädiatrie, Stoffwechsel, Gastroenterologie, Nephrologie am Universitätsklinikum Heidelberg
Universitätsklinikum Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg
06221 564101
06221 564339
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Neuromuskuläres Zentrum am Universitätsklinikum Jena
Universitätsklinikum Jena Zentrum für Seltene Erkrankungen Jena
Am Klinikum 1
07747 Jena
03641 9323450
03641 9323452
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Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz
Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
06131 172025
06131 178470
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Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Phénylcétonurie
- Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
- Maladie de stockage du glycogène
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Galactosémie
- Maladie de Fabry
- Maladie mitochondriale
- Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase
- Tyrosinémie type 1
- Maladie des urines sirop d'érable
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Ismaninger Straße 22
81675 München
089 41404630
089 41404966
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- Encéphalite limbique
- Myasthénie auto-immune
- Sclérose latérale amyotrophique
- Maladie de Creutzfeldt-Jakob sporadique
- Dystonie rare
- Neuromyélite optique
- Syndrome de Guillain-Barré
- Dystrophie musculaire
- Tumeur gliale
- Encéphalite à herpes simplex
- Encéphalite anti-NMDAr
- Maladie de Huntington
- Maladie de Fabry
- Fièvre méditerranéenne familiale
- Maladie de Lyme
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
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- Malformation respiratoire
- Polykystose rénale autosomique récessive
- Epilepsie rare
- Mucoviscidose
- Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
- Trouble du métabolisme des lipides
- Néphronophtise
- Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Dyskinésie ciliaire primitive
Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock
Universitätsmedizin Rostock Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock
Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock
0381 4947521
0381 4947522
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- Syndrome de Cushing
- Adénome hypophysaire
- Néoplasie endocrinienne multiple type 2B
- Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 11-bêta-hydroxylase
- Corticosurrénalome
- Forme rare de diabète de type 1
- Syndrome de Kallmann
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Insuffisance surrénalienne aiguë
- Syndrome adrenogenital
- Adrénoleucodystrophie néonatale
- Maladie de stockage du glycogène
- Néoplasie endocrinienne multiple type 2A
- Maladie d'Addison
- Déficit hypophysaire
Klinik für Neurologie am Klinikum Traunstein - Kliniken Südostbayern
Klinikum Traunstein
Cuno-Niggl-Straße 3
83278 Traunstein
0049 8617051771
0049 8617051515
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Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
Website
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- Anévrisme familial de l'aorte abdominale
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Maladie de Fabry
- Bicuspidie aortique familiale
- Syndrome de Noonan
- Neuropathie optique héréditaire de Leber
- Ataxie de Friedreich
- Fibrillation auriculaire familiale
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Syndrome du QT long familial
- Syndrome de Marfan
- Maladie de Gaucher type 3
- Trouble génétique du rythme cardiaque
- Syndrome de Barth
- Cardiomyopathie rare
Glykogenose Deutschland e.V.
Post Office Box Am Römerweg 33e
55270
Essenheim
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
Alstertor 20
20095
Hamburg
- Amyotrophic lateral sclerosis
- BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
- Neuromuscular junction disease
- Motor neuron disease
- Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy
- Myasthenia gravis
- Juvenile amyotrophic lateral sclerosis
- Finnish upper limb-onset distal myopathy
- Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
- Neuromuscular disease
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Bethlem muscular dystrophy
- Muscular dystrophy
- Amyotrophic lateral sclerosis type 4
- Muscular channelopathy
Pompe Deutschland e.V.
Höhefeldstr. 26
76356
Weingarten
Parent facilities 0
Genetic Advices 0
Care facilities 22
Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Charitéplatz 1
10117 Berlin
030 450614264
030 450514950
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- Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
- Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
- Spezialambulanz für endokrine Tumore
- Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
- Spezialambulanz für seltene Diabetesformen
- Alcaptonurie
- Prolactinome
- Glycogénose par déficit en maltase acide
- Trouble du métabolisme du galactose
- MELAS
- Tumeur rare de la thyroïde
- MODY
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Syndrome adrenogenital
- Phénylcétonurie
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Syndrome de Leigh
- Rachitisme hypocalcémique
- Syndrome de Cushing
- Insuffisance surrénalienne aiguë
Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn
Universitätsklinikum Bonn Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB)
Venusberg Campus 1
53127 Bonn
0228 28715714
0228 28711511
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Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
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- Rhabdomyosarcome
- Syndrome de Guillain-Barré
- Dystrophie musculaire des ceintures
- Sclérose latérale amyotrophique
- Botulisme
- Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1
- Dermatomyosite
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Hyperthermie maligne de l'anesthésie
- Myasthénie auto-immune juvénile
- Dystrophie myotonique
Zentrum für Seltene Neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Erlangen
Zentrum für Seltene Erkrankungen Erlangen (ZSEER) Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 6
91054 Erlangen
09131 8534455
09131 8536596
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- Syndrome de Guillain-Barré
- Dystrophie musculaire
- Polyradiculonévrite dysimmunitaire subaiguë
- Myopathie congénitale
- Amyotrophie spinale distale
- Glycogénose par déficit en maltase acide
- Amyotrophie spinale proximale type 4
- Sclérose latérale amyotrophique
- Myasthénie auto-immune
- Myopathie inflammatoire idiopathique
Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Essen
Essener Zentrum für Seltene Erkrankungen (EZSE) Universitätsklinikum Essen
Hufelandstraße 55
45147 Essen
0201 7236384
0201 7235389
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Zentrum für Hereditäre Ataxien und neuromuskuläre Erkrankungen für Erwachsene am Universitätsklinikum Essen
Essener Zentrum für Seltene Erkrankungen (EZSE) Universitätsklinikum Essen
Hufelandstraße 55
45147 Essen
0201 7234587
0201 7239476871
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Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Trouble de la gluconéogenèse
- Maladie de stockage du glycogène
- Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
- Trouble de la cétolyse
- Trouble du métabolisme du fructose
- Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
- Malabsorption du glucose-galactose
- Maladie des urines sirop d'érable
- Intolérance au fructose héréditaire
- Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Trouble du métabolisme du galactose
Zentrum für Kinderheilkunde und Jugendmedizin - Abteilung für Kinderneurologie, Sozialpädiatrie und Epileptologie am Universitätsklinikum Gießen
Zentrum für seltene Erkrankungen Giessen (ZSEGi) Universitätsklinikum Gießen und Marburg, Standort Gießen
Feulgenstraße 10-12
35390 Gießen
0641 98543493
0641 98543489
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Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen (UMG)
Centre for Rare Diseases Göttingen
Robert-Koch-Straße 40
37075 Göttingen
0551 3962520
0551 3910793
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- Genetische Beratungsstelle am Institut für Humangenetik Göttingen
- Neurogenetiksprechstunde für Erwachsene/ CMT-NET Patientenregisterambulanz
- Kinderorthopädische Sprechstunde
- Kinderpneumologische Sprechstunde
- Rheumatologische Sprechstunde und Tagesklinik der Klinik für Nephrologie und Rheumatologie
- Rehabilitation bei neuromuskulären Erkrankungen an der Klinik Hoher Meißner
- Spezialambulanz und Tagesklinik für Neuromuskuläre Erkrankungen von Erwachsenen der Klinik für Neurologie
- Pneumologische Sprechstunde & Beatmungszentrum im Standort Leglern, Evangelisches Krankenhaus Göttingen-Weende
- Kinderkardiologische Sprechstunde
- Spezialambulanz für Motoneuronenerkrankungen bei Erwachsenen
- Interdisziplinäre Neuromuskuläre Sprechstunde für Kinder und Jugendliche im Sozialpädiatrischen Zentrum Göttingen
- Palliativmedizinische Ambulanz und häusliche Palliativversorgung (SAPV) Kinder-Palliativzentrum
- Acute inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy
- Proximal spinal muscular atrophy
- Myasthenia gravis
- Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
- Amyotrophic lateral sclerosis
- Idiopathic inflammatory myopathy
- Hereditary sodium channelopathy-related small fibers neuropathy
- Charcot-Marie-Tooth disease/Hereditary motor and sensory neuropathy
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Metabolic myopathy
- Muscular dystrophy
- Isaacs syndrome
- Congenital myopathy
- Mitochondrial myopathy
- Wild type ATTR amyloidosis
Internationales Centrum für Lysosomale Speicherkrankheiten (ICLD) am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE) Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Zentrum für Neuromuskuläre Erkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Kinderheilkunde I: Allgemeine Pädiatrie, Neuropädiatrie, Stoffwechsel, Gastroenterologie, Nephrologie am Universitätsklinikum Heidelberg
Universitätsklinikum Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg
06221 564101
06221 564339
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Neuromuskuläres Zentrum am Universitätsklinikum Jena
Universitätsklinikum Jena Zentrum für Seltene Erkrankungen Jena
Am Klinikum 1
07747 Jena
03641 9323450
03641 9323452
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Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz
Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
06131 172025
06131 178470
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Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Phénylcétonurie
- Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
- Maladie de stockage du glycogène
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Galactosémie
- Maladie de Fabry
- Maladie mitochondriale
- Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase
- Tyrosinémie type 1
- Maladie des urines sirop d'érable
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Ismaninger Straße 22
81675 München
089 41404630
089 41404966
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- Encéphalite limbique
- Myasthénie auto-immune
- Sclérose latérale amyotrophique
- Maladie de Creutzfeldt-Jakob sporadique
- Dystonie rare
- Neuromyélite optique
- Syndrome de Guillain-Barré
- Dystrophie musculaire
- Tumeur gliale
- Encéphalite à herpes simplex
- Encéphalite anti-NMDAr
- Maladie de Huntington
- Maladie de Fabry
- Fièvre méditerranéenne familiale
- Maladie de Lyme
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
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- Malformation respiratoire
- Polykystose rénale autosomique récessive
- Epilepsie rare
- Mucoviscidose
- Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
- Trouble du métabolisme des lipides
- Néphronophtise
- Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Dyskinésie ciliaire primitive
Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock
Universitätsmedizin Rostock Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock
Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock
0381 4947521
0381 4947522
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- Syndrome de Cushing
- Adénome hypophysaire
- Néoplasie endocrinienne multiple type 2B
- Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 11-bêta-hydroxylase
- Corticosurrénalome
- Forme rare de diabète de type 1
- Syndrome de Kallmann
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Insuffisance surrénalienne aiguë
- Syndrome adrenogenital
- Adrénoleucodystrophie néonatale
- Maladie de stockage du glycogène
- Néoplasie endocrinienne multiple type 2A
- Maladie d'Addison
- Déficit hypophysaire
Klinik für Neurologie am Klinikum Traunstein - Kliniken Südostbayern
Klinikum Traunstein
Cuno-Niggl-Straße 3
83278 Traunstein
0049 8617051771
0049 8617051515
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Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
Website
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- Anévrisme familial de l'aorte abdominale
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Maladie de Fabry
- Bicuspidie aortique familiale
- Syndrome de Noonan
- Neuropathie optique héréditaire de Leber
- Ataxie de Friedreich
- Fibrillation auriculaire familiale
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Syndrome du QT long familial
- Syndrome de Marfan
- Maladie de Gaucher type 3
- Trouble génétique du rythme cardiaque
- Syndrome de Barth
- Cardiomyopathie rare
Supportgroups 3
Glykogenose Deutschland e.V.
Post Office Box Am Römerweg 33e
55270
Essenheim
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
Alstertor 20
20095
Hamburg
- Amyotrophic lateral sclerosis
- BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
- Neuromuscular junction disease
- Motor neuron disease
- Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy
- Myasthenia gravis
- Juvenile amyotrophic lateral sclerosis
- Finnish upper limb-onset distal myopathy
- Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
- Neuromuscular disease
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Bethlem muscular dystrophy
- Muscular dystrophy
- Amyotrophic lateral sclerosis type 4
- Muscular channelopathy
Pompe Deutschland e.V.
Höhefeldstr. 26
76356
Weingarten